CÁC NGUYÊN LÍ TỔNG QUAN

ĐỊNH NGHĨA:

– Bệnh cơ tim hạn chế (RCM) được đặc trưng bởi một một cơ tim cứng với giảm khả năng đổ đầy thất nhưng nhìn chung là thất trái không giãn và LVEF bình thường. Triệu chứng suy tim phải thường là chủ yếu.

– Bệnh cơ tim hạn chế có thể là nguyên phát, bao gồm các tình trạng như RCM vô căn, xơ hóa nội tâm mạc và viêm nội tâm mạc Loffler hay thứ phát sau các tình trạng thâm nhiễm (amyloidosis, sarcoidosis, hội chứng tăng bạch cầu ái toan) hoặc các bệnh lí dự trữ (bệnh Fabry, bệnh thừa sắt và bệnh dự trữ glycogen).

– Viêm màng ngoài tim ca thắt có thể xuất hiện tương tự với RCM nhưng đó là bệnh lí mà màng ngoài tim giới hạn đổ đầy tâm trương. Viêm màng ngòa tim co thắt có một tiên lượng khác và điều trị khác và sự phân biệt giữa chúng là cần thiết.

SINH LÍ BỆNH:

– Trong amyloidosis, các khối protein (amyloid) trong mô kẽ của tim, làm gián đoạn các đơn vị co cơ và gây ra hạn chế chức năng cơ tim.Thường gặp nhất là globulin miễn dịch chuỗi nhẹ (AL) hoặc transthyretin (TTR).

– Trong sarcoidosis, thâm nhiễm dạng nốt ở cơ tim thường không phát hiện trên lâm sàng và thường biểu hiện với loạn nhịp tim hoặc các bệnh lí hệ thống dẫn truyền; tuy nhiên, lên đến 5% các trường hợp sarcoidosis, hạn chế chức năng cơ tim được biểu hiện.

– Trong bệnh thừa sắt, một lượng sắt dư nằm trong các cơ tương của tế bào cơ tim, cuối cùng vượt quá khả năng chống oxy hóa và gây ra peroxi hóa lipid và ảnh hưởng tính thấm màng tế bào. Tổn thương xảy ra ban đầu ở lớp thượng tâm mạc và sau đó trong cơ tim và nội tâm mạc, với chắc năng tâm thu ban đầu được bảo tồn.

– Bệnh Fabry, một rối loạn di truyền liên kết với NST X, đặc trưng bởi sự suy giảm hoạt động của enzym alpha-galactosidase A của lysosome, kết quả sự tập trung của globotriaosylceramide của lysosome tại mô, với hơn một nửa bệnh nhân biểu hiện bệnh lí cơ tim, thường là phì đại thất trái và RCM.

CHẨN ĐOÁN:

TEST CHẨN ĐOÁN:

ĐIỆN TÂM ĐỒ:

Các phát hiện trên ECG điển hình trong amyloidosis là điện thế thấp (mặc dù siêu âm có bằng chứng dày thất trái) với sóng R tiến triển kém. Trong sarcoidosis, bệnh lí hệ thống dẫn truyền thường xuất hiện.

HÌNH ẢNH:

– Trong RCM, siêu âm Dopler thường cho thấy dày cơ tim với chức năng tâm thu bình thường hoặc bất thường, bất thường đổ đầy kì tâm trương và bằng chứng của tăng áp lực trong tim. So với viêm màng ngoài tim co tahwts, sự tahy đổi về mặt hô hấp ít rõ ràng và vận tốc chuyển động của cơ tim qua siêu âm Dopler giảm.

– MRI tim, PET và CT tất cả đều là công cụ chẩn đoán hữu ích cho bệnh nhân bệnh sarcoidosis ở tim do hình ảnh nốt, viêm và phù có thể thấy và giúp cải thiện điều trị.

– MRI tim hữu ích trong chẩn đoán amyloidosis. Thêm vào đó, các chất phóng xạ đánh dấu tìm xương có ái tính mạnh với các TTR của amyloid và hình ảnh hạt nhân với các chất đánh dấu như 99Tc-pyrophosphate có độ nhạy cao và độ đặc hiệu cao cho TTR gây amyloidosis ơ cơ tim.

CÁC THỦ THUẬT CHẨN ĐOÁN

– Trong thông tim, một sự tăng lên và bằng nhau áp lực đổ đầy giữa thất phải và thất trái được phát hiện với một dấu hiệu “dấu căn bậc hai” điển hình ở thất phải và thất trái. Mặc dù viêm màng ngoài tim co thắt có thể tạo ra các dấu hiệu tương tự, nhưng sự vắng mặt của phụ thuộc lẫn nhau giữa hai thất có thể xác định là RCM hơn là co thắt.

–  Sinh thiết nội tâm mạc thất phải nên được cân nhắc ở những bệnh nhân chẩn đoán chưa được đưa ra hoặc đặc điểm của loại protein sẽ thay đổi điều trị,như trong amyloidosis ở tim.