CÁC NGUYÊN LÍ TỔNG QUAN
ĐỊNH NGHĨA:
– Bệnh cơ tim hạn chế (RCM) được đặc trưng bởi một một cơ tim cứng với giảm khả năng đổ đầy thất nhưng nhìn chung là thất trái không giãn và LVEF bình thường. Triệu chứng suy tim phải thường là chủ yếu.
– Bệnh cơ tim hạn chế có thể là nguyên phát, bao gồm các tình trạng như RCM vô căn, xơ hóa nội tâm mạc và viêm nội tâm mạc Loffler hay thứ phát sau các tình trạng thâm nhiễm (amyloidosis, sarcoidosis, hội chứng tăng bạch cầu ái toan) hoặc các bệnh lí dự trữ (bệnh Fabry, bệnh thừa sắt và bệnh dự trữ glycogen).
– Viêm màng ngoài tim ca thắt có thể xuất hiện tương tự với RCM nhưng đó là bệnh lí mà màng ngoài tim giới hạn đổ đầy tâm trương. Viêm màng ngòa tim co thắt có một tiên lượng khác và điều trị khác và sự phân biệt giữa chúng là cần thiết.
SINH LÍ BỆNH:
– Trong amyloidosis, các khối protein (amyloid) trong mô kẽ của tim, làm gián đoạn các đơn vị co cơ và gây ra hạn chế chức năng cơ tim.Thường gặp nhất là globulin miễn dịch chuỗi nhẹ (AL) hoặc transthyretin (TTR).
– Trong sarcoidosis, thâm nhiễm dạng nốt ở cơ tim thường không phát hiện trên lâm sàng và thường biểu hiện với loạn nhịp tim hoặc các bệnh lí hệ thống dẫn truyền; tuy nhiên, lên đến 5% các trường hợp sarcoidosis, hạn chế chức năng cơ tim được biểu hiện.
– Trong bệnh thừa sắt, một lượng sắt dư nằm trong các cơ tương của tế bào cơ tim, cuối cùng vượt quá khả năng chống oxy hóa và gây ra peroxi hóa lipid và ảnh hưởng tính thấm màng tế bào. Tổn thương xảy ra ban đầu ở lớp thượng tâm mạc và sau đó trong cơ tim và nội tâm mạc, với chắc năng tâm thu ban đầu được bảo tồn.
– Bệnh Fabry, một rối loạn di truyền liên kết với NST X, đặc trưng bởi sự suy giảm hoạt động của enzym alpha-galactosidase A của lysosome, kết quả sự tập trung của globotriaosylceramide của lysosome tại mô, với hơn một nửa bệnh nhân biểu hiện bệnh lí cơ tim, thường là phì đại thất trái và RCM.
CHẨN ĐOÁN:
TEST CHẨN ĐOÁN:
ĐIỆN TÂM ĐỒ:
Các phát hiện trên ECG điển hình trong amyloidosis là điện thế thấp (mặc dù siêu âm có bằng chứng dày thất trái) với sóng R tiến triển kém. Trong sarcoidosis, bệnh lí hệ thống dẫn truyền thường xuất hiện.
HÌNH ẢNH:
– Trong RCM, siêu âm Dopler thường cho thấy dày cơ tim với chức năng tâm thu bình thường hoặc bất thường, bất thường đổ đầy kì tâm trương và bằng chứng của tăng áp lực trong tim. So với viêm màng ngoài tim co tahwts, sự tahy đổi về mặt hô hấp ít rõ ràng và vận tốc chuyển động của cơ tim qua siêu âm Dopler giảm.
– MRI tim, PET và CT tất cả đều là công cụ chẩn đoán hữu ích cho bệnh nhân bệnh sarcoidosis ở tim do hình ảnh nốt, viêm và phù có thể thấy và giúp cải thiện điều trị.
– MRI tim hữu ích trong chẩn đoán amyloidosis. Thêm vào đó, các chất phóng xạ đánh dấu tìm xương có ái tính mạnh với các TTR của amyloid và hình ảnh hạt nhân với các chất đánh dấu như 99Tc-pyrophosphate có độ nhạy cao và độ đặc hiệu cao cho TTR gây amyloidosis ơ cơ tim.
CÁC THỦ THUẬT CHẨN ĐOÁN
– Trong thông tim, một sự tăng lên và bằng nhau áp lực đổ đầy giữa thất phải và thất trái được phát hiện với một dấu hiệu “dấu căn bậc hai” điển hình ở thất phải và thất trái. Mặc dù viêm màng ngoài tim co thắt có thể tạo ra các dấu hiệu tương tự, nhưng sự vắng mặt của phụ thuộc lẫn nhau giữa hai thất có thể xác định là RCM hơn là co thắt.
– Sinh thiết nội tâm mạc thất phải nên được cân nhắc ở những bệnh nhân chẩn đoán chưa được đưa ra hoặc đặc điểm của loại protein sẽ thay đổi điều trị,như trong amyloidosis ở tim.
Định Nghĩa Và Tổng Quan Về Bệnh Cơ Tim Hạn Chế
Bệnh cơ tim hạn chế (RCM) là một rối loạn cơ tim được đặc trưng bởi tình trạng cơ tim bị cứng, dẫn đến giảm khả năng giãn nở và đổ đầy máu trong thời kỳ tâm trương. Nhìn chung, kích thước thất trái không giãn và phân suất tống máu thất trái (LVEF) thường ở mức bình thường. Trên lâm sàng, các triệu chứng của suy tim phải thường chiếm ưu thế do áp lực đổ đầy tâm trương tăng cao.
Căn bệnh này có thể chia thành hai nhóm chính:
- Nguyên phát: Bao gồm các tình trạng như RCM vô căn, xơ hóa nội tâm mạc và viêm nội tâm mạc Loffler.
- Thứ phát: Do các bệnh lý thâm nhiễm (như amyloidosis, sarcoidosis, hội chứng tăng bạch cầu ái toan) hoặc các bệnh lý dự trữ trong tế bào (như bệnh Fabry, bệnh thừa sắt và bệnh dự trữ glycogen).
Ngoài ra, cần phân biệt RCM với viêm màng ngoài tim co thắt – một bệnh lý có triệu chứng tương tự nhưng do màng ngoài tim cản trở quá trình đổ đầy tâm trương, đòi hỏi phác đồ điều trị và tiên lượng hoàn toàn khác biệt.
Sinh Lý Bệnh Của Các Thể Bệnh Cơ Tim Hạn Chế
Sự suy giảm khả năng đàn hồi của cơ tim trong RCM xuất phát từ nhiều cơ chế bệnh sinh khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân nền:
- Bệnh Amyloidosis tim: Các sợi protein bất thường (amyloid) lắng đọng trong mô kẽ cơ tim, làm gián đoạn các đơn vị co cơ và gây cản trở chức năng giãn nở. Các loại phổ biến bao gồm globulin miễn dịch chuỗi nhẹ (AL) hoặc transthyretin (TTR).
- Bệnh Sarcoidosis: Tình trạng thâm nhiễm dạng nốt ở cơ tim đôi khi không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, thường xuất hiện dưới dạng rối loạn nhịp hoặc block dẫn truyền; tuy nhiên, có khoảng 5% trường hợp tiến triển thành hạn chế chức năng cơ tim.
- Bệnh Thừa sắt (Hemochromatosis): Sắt dư thừa tích tụ trong tế bào cơ tim, vượt quá khả năng chống oxy hóa, gây ra hiện tượng peroxy hóa lipid và tổn thương màng tế bào. Tổn thương thường bắt đầu từ lớp thượng tâm mạc rồi lan vào cơ tim và nội tâm mạc.
- Bệnh Fabry: Rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X do suy giảm enzyme alpha-galactosidase A lysosome, dẫn đến sự tích tụ globotriaosylceramide tại mô, gây phì đại thất trái và tiến triển thành RCM ở hơn một nửa số bệnh nhân.
Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Cận Lâm Sàng Bệnh Cơ Tim Hạn Chế
Quá trình chẩn đoán RCM đòi hỏi sự kết hợp đồng bộ giữa khai thác triệu chứng lâm sàng và các phương tiện cận lâm sàng chuyên sâu nhằm xác định chính xác nguyên nhân.
Điện Tâm Đồ (ECG) Và Chẩn Đoán Hình Ảnh
Điện tâm đồ trong amyloidosis thường ghi nhận tình trạng điện thế thấp dù siêu âm tim cho thấy hình ảnh dày thất trái, kèm theo sóng R tiến triển kém. Trong sarcoidosis, các rối loạn dẫn truyền hệ thống là dấu hiệu thường gặp.
Siêu âm Doppler tim đóng vai trò tầm soát quan trọng với các biểu hiện dày cơ tim, chức năng tâm thu bình thường hoặc bất thường, rối loạn đổ đầy tâm trương và dấu hiệu tăng áp lực buồng tim. Khi so sánh với viêm màng ngoài tim co thắt, RCM ít chịu ảnh hưởng rõ rệt bởi hô hấp và vận tốc chuyển động của vòng van qua Doppler mô thường giảm.
Các Kỹ Thuật Hình Ảnh Nâng Cao Và Thông Tim
MRI tim, cắt lớp vi tính (CT) và PET-CT là những công cụ có giá trị cao trong việc phát hiện tổn thương viêm, phù nề hoặc dạng nốt ở bệnh nhân sarcoidosis tim. Đặc biệt, MRI tim kết hợp với chất phóng xạ tìm xương (như 99Tc-pyrophosphate) có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao trong chẩn đoán xác định amyloidosis do TTR.
Trong quá trình thông tim, các bác sĩ có thể ghi nhận áp lực đổ đầy giữa thất phải và thất trái tăng cao và cân bằng nhau, kèm theo dấu hiệu “căn bậc hai” (square root sign) ở cả hai thất. Mặc dù hình ảnh này có thể nhầm lẫn với viêm màng ngoài tim co thắt, việc đánh giá sự phụ thuộc lẫn nhau giữa hai thất giúp phân biệt chính xác RCM.
Cuối cùng, sinh thiết nội tâm mạc thất phải được cân nhắc thực hiện ở những trường hợp chưa thể xác định chẩn đoán hoặc khi việc phân loại chính xác bản chất protein thâm nhiễm có tính quyết định đối với phác đồ điều trị của người bệnh.