Hội chứng thực bào tế bào máu (Hemophagocytic lymphohistiocytosis – HLH) là một tình trạng hiếm gặp và thường đe dọa tính mạng nếu không được điều trị. HLH khiến hệ thống miễn dịch tự tấn công cơ thể chính bạn thay vì tác nhân từ bên ngoài như virus. Tình trạng này là do mắc phải hoặc do di truyền và không có cách nào để ngăn chặn nó. Bệnh có khả năng điều trị và hiệu quả nhất nếu được chẩn đoán sớm.
Tổng quan
Hội chứng thực bào máu là gì?
Hội chứng thực bào tế bào máu (HLH) là tình trạng xảy ra khi hệ thống miễn dịch của bạn phản ứng thái quá một cách bất thường. Hệ thống miễn dịch bảo vệ cơ thể khỏi những thứ khiến bạn bị bệnh, như vi khuẩn và vi rút. Các tế bào, protein, cơ quan và mô phối hợp với nhau giúp cho cơ thể khỏe mạnh. Nếu bạn mắc HLH, nhiễm trùng có thể kích hoạt hệ thống miễn dịch sản xuất quá nhiều tế bào. Thay vì chống lại nhiễm trùng, những tế bào mới này tấn công cơ thể bạn và khiến bạn ốm nặng hơn. HLH có thể đe dọa tính mạng.
Các loại bệnh thực bào máu là gì?
Có hai loại thực bào máu:
- Nguyên phát (có tính gia đình): HLH nguyên phát xảy ra nếu đột biến gen gây ra tình trạng này. Bạn được sinh ra với khuynh hướng di truyền mắc bệnh HLH nguyên phát và các triệu chứng thường xuất hiện trong vài năm đầu đời. Hiếm khi các triệu chứng phát triển sau này ở tuổi trưởng thành.
- Thứ phát: HLH thứ phát xảy ra khi bạn mắc một bệnh lý nền ảnh hưởng đến chức năng của hệ thống miễn dịch. Các tình trạng phổ biến có thể gây ra HLH thứ phát bao gồm ung thư, nhiễm trùng (phổ biến nhất là virus Epstein-Barr) hoặc tình trạng tự miễn dịch. HLH thứ phát phổ biến hơn HLH nguyên phát.
————————————————
Các bạn xem đầy đủ tại đây nhé LINK
Hội chứng thực bào máu là gì?
Hội chứng thực bào tế bào máu (HLH) là một hội chứng quá kích hoạt hệ thống miễn dịch, dẫn đến tình trạng viêm hệ thống nghiêm trọng. Bình thường, hệ thống miễn dịch đóng vai trò bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân ngoại lai như vi khuẩn, virus. Tuy nhiên, ở bệnh nhân HLH, các tế bào miễn dịch bao gồm đại thực bào và tế bào lympho T gây độc bị kích thích quá mức, không tự dừng lại được mà quay sang tấn công các cơ quan trong cơ thể.
Sự phá hủy tế bào máu diễn ra mạnh mẽ trong tủy xương, lách, gan và các cơ quan khác, gây ra tình trạng suy đa tạng nếu không được kiểm soát nhanh chóng.
Phân loại hội chứng thực bào máu
Y học chia hội chứng thực bào máu thành hai nhóm chính dựa trên nguyên nhân khởi phát:
- HLH nguyên phát (di truyền): Thường liên quan đến các đột biến gen di truyền (ví dụ: PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2). Thể này thường khởi phát ở trẻ nhũ nhi hoặc trẻ nhỏ trong vài năm đầu đời, mặc dù đôi khi vẫn ghi nhận các trường hợp xuất hiện ở người trưởng thành.
- HLH thứ phát (mắc phải): Thường khởi phát ở người lớn hoặc trẻ lớn do một bệnh lý nền kích thích hệ miễn dịch suy yếu hoặc rối loạn. Các tác nhân phổ biến bao gồm nhiễm trùng nặng (đặc biệt là virus Epstein-Barr – EBV), các bệnh lý ác tính (như ung thư hạch bạch huyết) và các bệnh tự miễn dịch nặng (được gọi là hội chứng kích hoạt đại thực bào).
Triệu chứng nhận biết hội chứng thực bào máu
Các triệu chứng của HLH thường không đặc hiệu và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý nhiễm trùng nặng hoặc sốP nhiễm trùng khác. Các biểu hiện thường gặp bao gồm:
- Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân.
- Gan lách to, gây đau hoặc chướng vùng bụng.
- Thiếu máu, mệt mỏi, da xanh xao do giảm các dòng tế bào máu.
- Chảy máu bất thường hoặc bầm tím dưới da do giảm tiểu cầu.
- Phát ban ngoài da.
- Các triệu chứng thần kinh như co giật, lú lẫn hoặc thay đổi trạng thái tâm thần trong các trường hợp nặng.
Phương pháp chẩn đoán và điều trị
Việc chẩn đoán hội chứng thực bào máu đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ huyết học và truyền nhiễm dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng và cận lâm sàng (như xét nghiệm nồng độ ferritin máu tăng rất cao, giảm tế bào máu ngoại biên, tăng triglyceride, giảm fibrinogen và bằng chứng thực bào tế bào máu trên tiêu bản tủy xương).
Điều trị HLH tập trung vào hai mục tiêu chính: ức chế phản ứng miễn dịch quá mức và loại bỏ tác nhân kích hoạt (nếu có). Các phác đồ điều trị thường bao gồm thuốc ức chế miễn dịch, hóa trị liệu, corticoid liều cao, hoặc điều trị đích. Trong các trường hợp HLH nguyên phát hoặc kháng trị, ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy) là phương pháp điều trị triệt để duy nhất có khả năng chữa khỏi bệnh.