Tăng sinh thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sinh thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một rối loạn di truyền của tuyến thượng thận có thể ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái.

Tuyến thượng thận nằm phía trên thận và sản xuất ba loại hormone:

  • Cortisol, điều hòa năng lượng, huyết áp và lượng đường trong máu
  • Aldosterone, chất điều chỉnh lượng muối và nước trong cơ thể
  • Androgen, một nhóm hormone kiểm soát sự phát triển của các đặc điểm nam giới

Những người bị TSTTBS không thể sản xuất cortisol đúng cách và trong một số trường hợp, không thể sản xuất aldosterone. Họ cũng sản xuất quá nhiều nội tiết tố androgen, chẳng hạn như testosterone và 17-hydroxyprogesterone. Sự mất cân bằng hormone này có thể dẫn đến bệnh tật nghiêm trọng, nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, dậy thì sớm, bất thường về tăng trưởng và các vấn đề khác.

Các dạng của tăng sinh thượng thận bẩm sinh

Ở trẻ mắc TSTTBS, tuyến thượng thận thiếu một số enzyme cần thiết để tạo thành cortisol và aldosterone. Trong gần 95% trường hợp, enzyme bị thiếu được gọi là 21-hydroxylase. TSTTBS do thiếu enzyme này được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase.

Có hai dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt men 21-hydroxylase.

  • Thể điển hình: Đây là dạng bệnh nặng nhất và ít phổ biến hơn. Ở những người mắc TSTTBS cổ điển, cơ thể không sản xuất được cortisol, chất cần thiết để điều chỉnh huyết áp, lượng đường trong máu và giúp cơ thể bạn phản ứng với bệnh tật hoặc chấn thương. Nhiều trẻ mắc bệnh TSTTBS cổ điển cũng không thể tiết ra aldosterone hoặc không thể duy trì đủ lượng muối trong cơ thể, tình trạng này có thể dẫn đến mất nước nghiêm trọng và thậm chí tử vong nếu không được điều trị.
  • Thể không điển hình: Đây là dạng TSTTBS phổ biến nhất và có biểu hiện nhẹ. Cơ thể sản xuất đủ cortisol nhưng lại có quá nhiều androgen, như testosterone và 17-hydroxyprogesterone. Sự bài tiết aldosterone là bình thường ở những người mắc TSTTBS không điển hình.

————————————————

Các bạn xem đầy đủ tại đây nhé LINK