SUY TIM VỚI PHÂN SUẤT TỐNG MÁU BẢO TỒN
CÁC NGUYÊN LÍ TỔNG QUAN
ĐỊNH NGHĨA:
– Suy tim với phân suất tống máu bảo tồn (HFpEF), còn được gọi là suy tim tâm trương, là hội chứng lâm sàng của suy tim với chức năng tâm thu được bảo tồn (LVEF trên 50%).
– Rối loạn chức năng tâm trương được xem như là một bất thường về chức năng cơ học của tim trong suốt giai đoạn tâm trương của chu trình tim, gây ra tăng áp lực đổ đầy và giảm khả năng đổ đầy tâm thất.
DỊCH TỄ HỌC:
– Gần một nửa bệnh nhân nhập viện với suy tim có một phân suất tống máu bình thường hoặc gần bình thường.
– HfpEF phổ biến nhất ở những phụ nữ lớn tuổi, hầu hết trong số họ có tăng huyết áp và/hoặc đái tháo đường. Nhiều trong số những bệnh nhân này cũng có CAD và/hoặc AF.
NGUYÊN NHÂN:
– Đa số bệnh nhân có HfpEF có tăng huyết áp và phì đại thất trái.
– Các rối loạn cơ tim liên quan đến HFpEF bao gồm bệnh cơ tim hạn chế, bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn và không tắc nghẽn, bệnh cơ tim thâm nhiễm và viêm màng ngoài tim co thắt.
SINH LÍ BỆNH:
– Giảm khả năng co giãn của tâm thất và tính đàn hồi của thất đóng vai trò quan trọng trong bệnh sinh của HFpEF.
– Các yếu tố đóng góp vào hội chứng HFpEF trên lâm sàng bao gồm bất thường điều hòa natri ở thận, rối loạn chức năng nhĩ, rối loạn hệ thống tự động, tăng độ cứng của thành mạch, tăng áp phổi, thiểu cơ, béo phì và những bệnh phối hợp khác.
CHẨN ĐOÁN:
– Phân biệt giữa HFpEF và HfrEF không thể được tiến hành chính xác mà không đánh giá phân suất tống máu thất trái, thường được ưa thích là đánh giá nhờ siêu âm hai chiều.
– Chẩn đoán dựa trên các tiêu chí của siêu âm và phát hiện được phân suất tống máu thất trái bình thường và giảm khả năng giãn cơ thì tâm trương và tăng áp lực đổ đầy. Những thông số trên siêu âm nhạy hơn đánh giá chức năng tâm thu như sức căng thất trái, có thể bình thường ở bệnh nhân HFpEF.
BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
CÁC NGUYÊN LÍ TỔNG QUAN
ĐỊNH NGHĨA:
– Bệnh cơ tim phì đại (HCM) có thể được định nghĩa một cách chung chung là sự xuất hiện của tăng độ dày thành thất trái mà không giải thích một cách chính xác bởi tình trạng bất thường chức năng của tim. Sâu hơn, HCM là một bệnh di truyền mà trong đó các đột biến tại sarcomere gây ra phì đại thất trái liên quan đến buồng thất không giãn mà không có một bệnh nào khác có khả năng làm phì đại thất ở những bệnh nhân này.
DỊCH TỄ HỌC:
– HCM là khiếm khuyết di truyền thường gặp nhất, xảy ra ở 1 mỗi 500 người.
– Gần 500000 người mắc HCM ở Hoa Kì, mặc dù nhiều người không nhận thấy bệnh. Một thống kê khoảng 36% các vận động viên điền kinh trẻ những người mà bị đột tử có thể bị HCM hoặc đã xác định mắc HCM, làm cho nó trở thành nguyên nhân gây đột tử hàng đầu ở những người trẻ tại Mĩ, bao gồm cả những vận động viên điền kinh được rèn luyện.
SINH LÍ BỆNH:
– HCM do đột biến trong một gen mã hóa một trong các protein liên quan đến các chức năng cần thiết của sarcomere cơ tim, như các protein cấu trúc hoặc các protein co cơ, các protein điều hòa canxi, hoặc các protein ty thể.
+ Hiện tại có ít nhất 30 genes HCM nhạy cảm dẫn đến sự di truyền genes trội trên nhiễm sắc thể thường với biểu hiện kiểu hình và độ thấm khác nhau.
+ Đột biến thường gặp nhất liên quan đến protein C liên kết với myosin (MYBPC3) và myosin chuỗi nặng 7 (MYH7).
+ Trên 50% bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng được xác định có đột biến.
– Thay đổi về mặt mô bệnh học ở HCM bao gồm tế bào cơ tim phì đại sắp xếp vô tổ chức cùng với xơ hóa kẽ.
– Những sự thay đổi này dẫn đến cơ tim bị phì đại mà thường chủ yếu ở vách gian thất (phì đại vách gian thất bất đối) nhưng có thể liên quan đến bất kì vùng thất nào hoặc toàn bộ vùng thất. HCM có thể được phân loại theo sự xuất hiện hay không của tắc nghẽn đường ra của tâm thất trái (LVOT). Khi xuất hiện, nó được gọi là bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn (HOCM).
– Tắc nghẽn đường ra thất trái có thể xảy ra lúc nghỉ ngơi nhưng được tăng cường bởi các yếu tố làm tăng sức co bóp thất trái (gắng sức), giảm thể tích thất (nghiệm pháp Valsava, giảm thể tích, bữa ăn no), hoặc giảm hậu tải (giãn mạch).
– Giãn cơ tim thời kì tâm trương kéo dài và giảm sức co bóp cơ tim thường gặp và cùng với hở hai lá có thể dẫn đến sung huyết phổi.
– Thiếu máu cơ tim thường gặp, thứ phát sau khi mất cân xứng giữa cung cấp và nhu cầu oxy của cơ tim.
– Sự di động ra trước của van hai lá trong thì tâm thu (SAM) của lá trước van hai lá thường liên quan đến hở van hai lá và dường như dùng để xác định mưc độ nặng của tắt nghẽn đường ra thất trái.
CHẨN ĐOÁN:
HCM thường được chẩn đoán bởi độ dày thành thất trái tối đa trên hoặc bằng 15 mm trong trường hợp vắng mặt những bệnh lí khác có thể đóng góp vào phì đại, thường kèm theo các thồng tin hỗ trợ cho lâm sàng (tiền sử gia đình bênh HCM hoặc đột tử, SAM, test di truyền).
BIỂU HIỆN LÂM SÀNG:
– Biểu hiện rất thay dổi nhưng có thể bao gồm khó thở khi gắng sức, dau thắt ngực, mệt mỏi, choáng, ngất, đánh trống ngực hoặc đột tử.
– Đột tử thường gặp nhất ở trẻ em và những người trưởng thành trẻ tuổi giữa 10 và 35 tuổi và thường xảy ra trong suốt hoặc ngay lập tức sau thời kì gắng sức rất nặng.
KHÁM LÂM SÀNG:
– Tiếng thổi tại đường ra thất trái thô dọc theo bờ trái xương ức, tăng cường bởi các nghiệm pháp làm giảm tiền tải (đứng, nghiệm pháp Valsava) và có thể liên quan với nhịp đập đôi hay ba mạnh ở đỉnh tim.
– Mạch cảnh dội đôi (hai đỉnh mỗi chu kì tim) (trong trường hợp có tắc nghẽn).
CÁC TEST CHẨN ĐOÁN:
ĐIỆN TIM:
– ECG của HCM thường bất thường và luôn luôn như vậy ở bệnh nhân có triệu chứng với tắc nghẽn đường ra thất trái. Bất thường thường gặp nhất là đoạn ST và bất thường sóng T, theo sau là bằng chứng phì đại thất trái. ECG ở HCM bất xứng tại đỉnh được đặc trưng bởi sóng T đảo ngược, lớn qua các chuyển đạo trước tim.
HÌNH ẢNH:
– Siêu âm hai chiều và Dopler dòng máu có thể cho thấy được sự xuất hiện của chênh lệch dòng máu rõ ràng ra khỏi thất trái lúc nghỉ hoặc lúc gắng sức.
– Phân tầng nguy cơ thêm nên được thực hiện với theo dõi trong 24 đến 48 giờ với theo dõi Holter và test gắng sức.
– MRI tim được chỉ định ở những bệnh nhân nghi ngờ HCM ở những người mà chẩn đoán không thể được xác định nhờ siêu âm.
TEST DI TRUYỀN:
Test di truyền đối với HCM có sẵn trên thị trường. Gần 50% bệnh nhân mắc HCM có các đột biến di truyền bệnh lí đã biết. Test di truyền có thể được sử dụng để hướng dẫn chẩn đoán bệnh HCM khi biểu hiện lâm sàng không rõ ràng. Test di truyền có thể được chỉ định ở một số bệnh nhân để có thể tăng cường theo dõi gia đình để xác định những họ hàng quan hệ độ 1.