Hôm nay, Trang vừa sưu tầm được một tài liệu hay hay về CASE LÂM SÀNG TRẺ 15 THÁNG NHIỄM TOAN KETONE NẶNG nên chia sẻ đến các bạn để chúng ta cùng nhau tham khảo.
Một phần nội dung trong tài liệu:
Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT)
✓ Bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp
✓ Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, 5p13, ở gen OXCT1
✓ Bệnh gây mất khả năng phân giải thể ketone, giảm cung cấp năng lượng
✓ Đặc trưng bởi các đợt nhiễm toan ketone nghiêm trọng, có thể gây tử vong
TỔNG QUAN _ BỆNH THIẾU EMZYME SCOT
- Thiếu enzyme SCOT là một rối loạn di truyền hiếm gặp (OMIM # 245050)
- Gây mất khả năng phân giải thể ketone, dẫn đến sự tích tụ các thể ketones,
giảm cung cấp năng lượng - Đặc trưng bởi các đợt nhiễm toan ketone nghiêm trọng, có khả năng gây
tử vong, xảy ra trong những năm đầu đời - Tần suất bệnh < 1: 1.000.000
- Đến nay, chỉ có khoảng 30 trường hợp được báo cáo
Các bạn tải tài liệu đầy đủ tại LINK
Chào mừng bạn đến với trang tài liệu y khoa miễn phí! Đây là nơi chia sẻ những kiến thức, kinh nghiệm và tin tức mới nhất trong lĩnh vực y khoa. Mình hy vọng rằng bạn sẽ thích trang của mình và tìm thấy những thông tin hữu ích lĩnh vực y khoa. Để nhận thêm nhiều tài liệu cập nhập mới nhất và miễn phí về y khoa hãy follow like Fanpage: Facebook: https://www.facebook.com/tailieuykhoa.thuvienykhoa.tonghoptailieuykhoa Website : https://tailieuykhoamienphi.com/