Hội chứng Down có tần số cao nhất trong các hội chứng do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Theo công bố của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) vào năm 2016, tần số mắc hội chứng Down là 1/1000 đến 1/1100 trẻ sơ sinh để sống, có những biểu hiện đặc trưng về hình thái và chậm phát triển trí tuệ. Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down có thể lên đến 60 tuổi, ngoại trừ một số ca có dị tật tim mạch trầm trọng (chiếm từ 10% đến 20% tổng số ca). Hội chứng Down gây ra chậm phát triển về tinh thần và thể chất cho người mắc. Chỉ số IQ trung bình thấp, từ 25-75, chiều cao khoảng trung bình 150cm. Đến nay chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu nào đối với bệnh di truyền nói chung và hội chứng Down nói riêng, do vậy vấn đề sàng lọc nguy cơ mắc được đặt lên hàng đầu.
Nguyên nhân gây hội chứng Down đã được khẳng định có liên quan chặt chẽ đến tuổi của bố mẹ. Đặc biệt, tuổi của mẹ cao đóng vai trò chính trong việc sinh con mắc hội chứng Down. Mặt khác một số công trình nghiên cứu đã công bố phát hiện trường hợp những trẻ mắc hội chứng Down có tính chất di truyền từ bố mẹ, mang 1 kiêu hình hoàn toàn bình thường nhưng bộ nhiễm sắc thể thì có mang NST chuyển đọan tương hỗ của NST 21 với một NST khác của nhóm D hoặc nhóm G. Nguy cơ sinh ra những đứa con bị hội chứng Down còn tùy thuộc vào người bố hoặc người mẹ có mang NST chuyển đoạn và tùy thuộc vào kiểu chuyển đoạn NST.
Sàng lọc trước sinh đối với hội chứng Down là một phần quan trọng trong chăm sóc tiền sản nhằm phát hiện sớm các trường hợp có nguy cơ cao. Các phương pháp sàng lọc này có thể chia thành hai nhóm chính: xét nghiệm không xâm lấn và xét nghiệm xâm lấn.
Định nghĩa
Hội chứng Down là hội chứng bệnh (xuất hiện ở ngay độ tuổi thai nhi) do rối loạn nhiễm sắc thể (NST) gây ra, trong đó thừa toàn bộ hay một phần của NST số 21. Sự dư thừa này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc người Anh, người đã mô tả hội chứng này lần đầu vào năm 1866.
————————————————
Các bạn xem đầy đủ tại đây nhé LINK