Hôm nay, Trang vừa sưu tầm được một tài liệu hay hay về DI TRUYỀN HỌC nên chia sẻ đến các bạn để chúng ta cùng nhau tham khảo.

Các bạn tải tài liệu tại đây nhé DOWNLOAD

Một phần nội dung trong tài liệu

CÁC DẠNG BẤT THƯỜNG CỦA GENE TRONG UNG THƯ

– KHUẾCH ĐẠI GENE (gene amplification): Gia tăng biểu hiện protein.

– ĐỘT BIẾN GENE (point mutations, insertions, deletions): Thay đổi bản chất của cấu trúc protein.

– TẠO GENE TỔ HỢP (gene fusion): Tạo protein mới.

– THAY ĐỔI NGOÀI GENE / BIỂU GENE (epigenetic): Thay đổi mức độ biểu hiện protein.

5-10% UNG THƯ CÓ TÍNH DI TRUYỀN (>90% UNG THƯ CÓ TÍNH NGẪU NHIÊN)

  • Ung thư xuất hiện sớm (trước 50 tuổi/ ung thư đường tiêu hóa, trước 40 tuổi/ ung thư vú – buồng trứng)
  • Ung thư dị thường (ung thư vú/ nam)
  • Ung thư nhiều vị trí cơ quan khác nhau
  • Ung thư hai bên (vú, thận) hoặc đa ổ
  • Trong dòng họ có nhiều người ung thư liên quan
  • Trong dòng họ có người mang đột biến gene gây ung thư

BRCA: BREAST CANCER

Đột biến mầm:

  • 5% ung thư vú chung
  • 20-40% các gia đình có nhiều người bị ung thư vú
  • Người mang gene đột biến có 80% nguy cơ ung thư vú, 40% nguy cơ ung thư buồng trứng

Đối với người mang gene đột biến:

  • Tầm soát: Chụp nhũ ảnh, siêu âm và MRI
  • Can thiệp phòng ngừa: Tamoxifen, đoạn nhũ hoặc cắt buồng trứng

U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC

  • 1/20.000 trẻ sinh sống, không phân biệt chủng tộc và giới tính.
  • Chiếm 3% các trường hợp ung thư ở trẻ em, là dạng ung thư nội nhãn thường gặp nhất.
  • Sớm: đồng tử trắng, lé, thị lực kém.
  • Trễ: mắt đỏ và đau

Tại các nước phát triển

  • Phát hiện sớm u nguyên bào võng mạc
  • Bệnh được coi là chữa khỏi, tỷ lệ điều trị thành công >95%
  • Thị lực được bảo tồn
  • Các ung thư thứ phát trong UNBVM thể di truyền: Sarcôm xương, mêlanôm, ung thư phổi, ung thư bàng quang

Phát hiện đột biến gene RB1:

  • Tầm soát ung thư cho người lành mang gene đột biến
  • Đánh giá nguy cơ xuất hiện bệnh ở mắt còn lại trên bệnh nhân đang điều trị

Các bạn tải tài liệu tại đây nhé DOWNLOAD

Chào mừng bạn đến với trang tài liệu y khoa miễn phí! Đây là nơi chia sẻ những kiến thức, kinh nghiệm và tin tức mới nhất trong lĩnh vực y khoa. Mình hy vọng rằng bạn sẽ thích trang của mình và tìm thấy những thông tin hữu ích lĩnh vực y khoa.

Để nhận thêm nhiều tài liệu cập nhập mới nhất và miễn phí về y khoa hãy follow like Fanpage:

Facebook: https://www.facebook.com/tailieuykhoa.thuvienykhoa.tonghoptailieuykhoa
Website : https://tailieuykhoamienphi.com/