[Bệnh Án] Bệnh Án Nhi Khoa: Hemophilia A TD Xuất Huyết Não

BỆNH ÁN NHI KHOA: HEMOPHILA A TD XUẤT HUYẾT NÃO

I. Hành chính

1. Họ và tên bệnh nhân: NGUYỄN KHẮC Q
2. Giới tính: nam
3. Ngày sinh:  (21 tháng)
4. Dân tộc: Kinh
5. Địa chỉ: Quang Châu – Việt Yên – Bắc gian
6. Bố: Nguyễn Khắc Đ, 33 tuổi, TĐHV 12/12, nghề nghiệp: Nông dân
7. Mẹ: Nguyễn Thị Y, 28 tuổi, TĐHV 12/12, nghề nghiệp: Nông dân
8. Liên hệ: (mẹ) 03923887xx
9. Ngày vào viện: T6/05/10/201X
10. Ngày làm bệnh án: T4/09/10/201X

II. Chuyên môn

1. Lý do vào viện: sốt cao
2. Bệnh sử:

Bệnh nhân được phát hiện hemophilia A lúc 14 tháng tuổi, điều trị truyền yếu tố VIII định kỳ hàng tháng tại Viện Huyết học và truyền máu Trung ương. Đợt này, cách vào viện 6 ngày, trẻ sốt 39 oC, mỗi ngày 1 cơn về chiều, không ho, không khó thở, 3 ngày sau đi khám tại bệnh viện Nhi trung ương chẩn đoán viêm phổi, điều trị hạ sốt và augmentin 3 ngày không đỡ => vào viện.

Điều trị 1 ngày, trẻ xuất hiện co giật ở tay và chân (P), biên độ đều nhau, cơn kéo dài dưới 1 phút, trong cơn trẻ vẫn tỉnh, gọi vẫn biết, cơn diễn ra tự nhiên, rải rác trong ngày, không liên quan đến cơn sốt, kèm theo đó chân tay P hoạt động yếu hơn, không đứng vững. Trẻ không đau đầu, không nôn.

Hiện tại:

– trẻ tỉnh

– còn sốt về chiều, mức độ sốt giảm, không ho, không khó thở

– còn co giật với tính chất như trên

– chân tay phải còn yếu

3. Tiền sử:

– Tiền sử sản khoa:

+ PARA 1001

+ Trẻ sinh đủ tháng (38 tuần), đẻ mổ, trẻ khóc ngay sau sinh, không ngạt, cân nặng lúc sinh: 3kg.

+ Trong quá trình mang thai: bà mẹ khỏe mạnh

– Tiền sử bệnh tật: hemophilia A phát hiện từ lúc 14 tháng tuổi, điều trị truyền yếu tố VIII định kỳ hàng tháng tại Bệnh viện Huyết học và Truyền máu Trung ương.

– Tiêm chủng: đầy đủ theo lịch

– Tiền sử gia đình và xung quanh: trong gia đình và những người trẻ tiếp xúc chưa ai phát hiện bệnh hoặc có biểu hiện giống trẻ.

– Chế độ dinh dưỡng: trẻ ăn hỗn hợp

– Đặc điểm phát triển tâm thần, vận động: chưa phát hiện bất thường

4. Ghi nhận lúc vào viện

– tỉnh

– không sốt, không ho

– Phổi rales ẩm nhỏ hạt 2 bên

– Tim đều, bụng mềm, không chướng, gan lách không to

– không nôn, không co giật

– Đồng tử 2 bên đều, phản xạ ánh sáng (+), HCMN (-), dấu hiệu thần kinh khu trú (-)

IV. Thăm khám hiện tại

* Khám toàn thân

– Trẻ tỉnh

– Cân nặng: 11 kg, xếp loại cân nặng theo tuổi: bình thường

– Mạch: 100 lần/phút, nhịp thở: 30 lần/phút

– Nhiệt độ: 37 oC

– Hạch ngoại vi không sờ thấy, tuyến giáp không to

– Da niêm mạc hơi nhợt

– Không phù, không xuất huyết dưới da.

– Lông, tóc, móng: chưa phát hiện bất thường

* Khám bộ phận:

4.1. Khám thần kinh:

– Trẻ tỉnh, A/AVPU

– Thóp trước và thóp sau đã đóng kín

– Đồng tử 2 bên đều 2mm, phản xạ ánh sáng (+)

– Cơ lực chi bên (P): 4/5, bên (T) bình thường

– Không liệt dây thần kinh sọ

– Cứng gáy (-)

– Vòng đầu 47 cm (phù hợp với lứa tuổi)

4.2. Khám hô hấp:

– Lồng ngực cân đối, thở đều

– không thấy dấu hiệu thở gắng sức, không có rút lõm lồng ngực, không tím.

– Nhịp thở 30 lần/phút

– Rì rào phế nang rõ và đều ở 2 bên phổi

4.3. Khám tiêu hóa:

– Bụng mềm, không chướng

– Không có điểm đau khu trú

– Gan, lách không sờ thấy

4.4. Khám tim mạch:

– Mỏm tim đập ở khoang liên sườn IV ngoài đường vú trái 1cm

– Nhịp tim: 100 lần/phút

– T1, T2 rõ, không có tiếng tim bất thường.

– refill < 2s

4.5. Khám tiết niệu:

– Cơ quan sinh dục ngoài bình thường

– Hố hông lưng cân đối, không sưng.

– Chạm thận (-)

4.6. Khám da cơ xương:

– Da, niêm mạc hơi nhợt, không có mụn mủ, không xuất huyết.

– Vận động chủ động các khớp được, không đau

4.7. Khám các cơ quan khác: chưa phát hiện bất thường

V. Tóm tắt bệnh án:

Trẻ trai, 21 tháng tuổi, vào viện vì sốt, bệnh diễn biến 10 ngày nay. Qua hỏi bệnh và thăm khám phát hiện triệu chứng và hội chứng sau:

– Trẻ tỉnh, huyết động ổn

– Chân tay (P) yếu, cơ lực 4/5

– Không liệt dây thần kinh sọ

– Co giật thành cơn < 1 phút, biên độ đều, trong cơn trẻ tỉnh, cơn rải rác trong ngày không liên quan cơn sốt

– HCTM (+) ko xhdd, niêm mạc.

– HCMN (-)

– HC tăng áp lực nội sọ (-)

– Sốt cơn về chiều, nhiệt độ trong khoảng 37.8-38.5 oC

– Phổi RRPN rõ, không rales

– Bụng mềm, không chướng, gan lách không sờ thấy

– tiền sử: hemophilia A phát hiện cách 7 tháng, điều trị truyền yếu tố VIII định kỳ hàng tháng

VI. Chẩn đoán sơ bộ: theo dõi xuất huyết não / hemophilia A

VII. Yêu cầu xét nghiệm:

– CT sọ não

– điện não đồ

– định lượng glucose huyết, calci huyết.

– đông máu cơ bản

– chụp X quang tim phổi thẳng

– Công thức máu: hồng cầu, Hct, HGB, MCV, MCHC, bạch cầu, bạch cầu trung tính, PLT

– CRP

– test nhanh cúm A, B

– PCR lao, định lượng CMV

– cấy máu khi sốt

– điện giải đồ

– chức năng gan: GOT, GPT, Bilirubin, protein/albumin

– chức năng thận: ure, creatinin

VIII. Xét nghiệm đã có:

– CT sọ não: hình ảnh xuất huyết não màng não trán đỉnh trái

– Điện não đồ: ?

– glucose máu: ?

– calci máu: ?

– đông máu:

+ định lượng yếu tố VIII: 0.9%

+ Nồng độ kháng thể kháng yếu tố VIII: 195.2 BU

+ Mixtest: có chất ức chế đông máu đường nội sinh loại phụ thuộc thời gian và nhiệt độ

– Chụp X quang tim phổi thẳng: bình thường

– Công thức máu:

+ thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc → thiếu máu mạn tính

+ tiểu cầu: số lượng bình thường

+ bạch cầu: bình thường

– CRP 65 (sau giảm 35.52): tăng (bình thường < 6 mg/L)

– cúm A, B, EBV, lao (-), CMV định lượng < 1000 μ/ml

– cấy máu: ?

– điện giải đồ: bình thường (Na/K/Cl = 132/3.7/99 mmol/L)

– chức năng gan:

+ GOT, GPT: ?

+ Bilirubin: ?

– ure, creatinin: ?

IX. Chẩn đoán xác định: xuất huyết não / hemophilia A

X. Điều trị:

– hạ sốt khi có cơn sốt > 38.5 oC:

– kháng sinh:

– xử trí cơn giật:

midazolam 5 mg x 1 ống

– Truyền yếu tố VIII, VIIa:

Heamoctin (yếu tố VIII) 250 UI x 4 lọ/ngày chia 2 lần

Novoseven 1000 ug (yếu tố VIIa) x 1.5 lọ/lần x 4 lần cách nhau 4 giờ