Bệnh Wilson, hay còn gọi là bệnh thoái hóa gan – nhân xám, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự tích tụ đồng quá mức trong cơ thể. Bệnh được đặt tên theo bác sĩ Samuel Alexander Kinnier Wilson, người đã mô tả tình trạng này lần đầu tiên vào năm 1912. Đồng là một nguyên tố vi lượng thiết yếu cho nhiều quá trình sinh hóa trong cơ thể, nhưng nếu tích tụ quá mức, nó có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng cho nhiều cơ quan, đặc biệt là gan và não. Bệnh Wilson nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tổn thương gan nặng nề, rối loạn tâm thần và thậm chí tử vong. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, và phương pháp điều trị bệnh Wilson.
Nguyên nhân của bệnh Wilson
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người phải thừa hưởng cả hai bản sao bị đột biến của gene ATP7B từ cha và mẹ để phát triển bệnh. Gene ATP7B có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát quá trình vận chuyển đồng từ gan vào mật để được loại bỏ ra khỏi cơ thể. Khi gene này bị đột biến, cơ thể không thể bài tiết đồng qua mật như bình thường. Thay vào đó, đồng tích tụ trong gan, gây ra tổn thương gan và cuối cùng lan ra các cơ quan khác như não, thận, mắt và thậm chí cả tim.
Gene ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể số 13. Đến nay, người ta đã phát hiện ra hàng trăm đột biến khác nhau của gene này, và tùy thuộc vào loại đột biến, mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ khác nhau giữa các bệnh nhân.
Triệu chứng của bệnh Wilson
Các triệu chứng của bệnh Wilson rất đa dạng và thay đổi theo từng giai đoạn của bệnh cũng như các cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, nhưng cũng có thể xảy ra ở trẻ em hoặc người lớn tuổi.
- Triệu chứng về gan: Bệnh Wilson thường bắt đầu với tổn thương gan do sự tích tụ đồng. Các dấu hiệu có thể bao gồm:
- Viêm gan mãn tính hoặc cấp tính
- Gan to, vàng da
- Xơ gan: Khi tình trạng tổn thương gan trở nên nghiêm trọng, có thể dẫn đến xơ gan, gây ra các biến chứng như cổ trướng, giãn tĩnh mạch thực quản, và suy gan.
- Suy gan cấp tính: Đây là biến chứng nguy hiểm của bệnh Wilson nếu không được điều trị kịp thời.
————————————————
Các bạn xem đầy đủ tại đây nhé LINK