Hôm nay, Trang vừa sưu tầm được một tài liệu hay về bệnh thiếu men G6PD , nên chia sẻ đến các bạn để chúng ta cùng nhau tham khảo.
Các bạn tải tài liệu BỆNH THIẾU MEN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE (G6PD) tại đây nhé DOWNLOAD
Một phần nhỏ nội dung từ sách BỆNH THIẾU MEN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE (G6PD)
• Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (GPD), là bệnh thiếu máu huyết tán có liên quan tới giới tỉnh do di truyền theo nhiễm sắc thể giới tính kiểu lận (X-link recessive). Đây là rối loạn enzyme hồng cầu của con đường hexose monophosphate phổ biến nhất ở người,ảnh hưởng đến hơn 400 triệu người trên toàn thế giới, chiếm tỉ lệ mắc chung toàn cầu 4,9%. Sự phân bố toàn cầu của rối loạn này tương đương với bệnh sốt rét, đại diện điển hình về “đa hình cân bằng”, trong đó có ưu thể tiến hóa về khả năng kháng sốt rét falciparum ở nữ dị hợp tử (heterozygous) vượt trội so với những ảnh hưởng âm tính nhỏ của bệnh nhân nam bán hợp từ (hemizygous) [3].
Sự thiếu hụt là do sự di truyền của một số lượng lớn các alen bất thường của gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein G6PD. Khoảng 140 đột biển đã được mô tả trong gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein G6PD. Nhiều trong số các đột biến này là những thay đổi base đơn (single-base) dẫn đến thay thế acid amin và làm mất ổn định enzyme G6PD. Bệnh nhẹ liên quan đến các đột biến ở gần đầu tận amino của phân tử G6PD, và thiếu máu tán huyết không hình cầu mạn tính liên quan đến các đột biến tập trung ở gần đầu tận carboxyl. Enzyme bình thường gặp trong hầu hết các quần thể được gọi là G6PD B. Biển thể bình thường, được gọi là G6PD A, là phổ biến ở người Mỹ gốc Phi [3].
• Biểu hiện lâm sảng của các biến thể G6PD bao gồm phổ các hội chứng tan máu. Bệnh nhân thưởng không có triệu chứng, nhưng nhiều bệnh nhân bị thiếu máu tan máu cấp, trong khi một số ít bị tan máu mạn tỉnh. Với hầu hết các biến thể G6PD, tan máu ở trẻ em và người lớn do sự phá hủy đột ngột của các hồng cầu giả hơn, thiếu hụt hơn sau khi phơi nhiễm với các thuốc có tính oxy hóa khử cao (bao gồm cả thuốc primaquine kháng sốt rét và một số thuốc sulfa) hoặc đậu fava, một số nhiễm trùng, hoặc các bất thường chuyển hóa. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh bị thiếu G6PD, giảm thải trừ bilirubin có thể đóng vai trò quan trọng trong phát triển vàng da sơ sinh và thiếu máu tán huyết cấp tỉnh từng đợt [3],[4].
2. DỊCH TẺ HỌC
• Thiếu G6PD là rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất của hồng cầu và ước tính ảnh hưởng đến hơn 400 triệu người trên toàn thế giới. Mặc dù phân bổ toàn cầu, nhưng thiếu G6PD thường gặp nhất ở các vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới ở Đông bản cầu (như Châu Phi, Châu Âu, Châu Á). Các tỉ lệ lưu hành được báo cáo như sau: Người Do Thái người Kurd 60-70%; Sardinia 4-35%, tùy thuộc vào làng; Nigeria 22%; Thái Lan 17%; nam giới người Mỹ gốc Phi 11-12%, có đến 20% phụ nữ Mỹ gốc Phi có thể dị hợp tử với các đột biến G6PD và có đến 1% là đồng hợp tử, người da đen Brazil 8%; Hy Lạp 6%; Campuchia 14%; Nam Trung Quốc 6%; Án Độ 3%; Nhật Bản và Hàn Quốc 0-1% [5],[6].
• Sự phân bổ địa lý này có mối tương quan cao với các vùng trong đó sốt rét từng là dịch tễ, dẫn đến giả thuyết rằng thiếu G6PD có thể mang lại lợi thể chọn lọc chống nhiễm Plasmodium falciparum, tương tự như các quan sát với các bất thường hồng cầu khác [5],[6].
• Thiểu G6PD là một rối loạn liên kết X. Do đó, nam giới thừa hưởng đột biến G6PD là bán hợp từ đổi với khiếm khuyết; tất cả các hồng cầu đều bị ảnh hưởng [5]. Nữ thừa hưởng đột biến gen G6PD dị hợp từ thưởng không bị thiếu máu tán huyết nặng, vì 50% hồng cầu biểu hiện alen G6PD bình thường và 50% biểu hiện alen bất thường. Phần lớn phụ nữ thừa hưởng bất thường G6PD là những người mang gen không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, các hồng cầu biểu hiện các alen bất thường dễ bị tan máu như các hồng cầu thiểu enzyme ở nam giới. Sự hiện diện của thiếu máu thay đổi tùy vào mức độ nặng của thiếu men trong các hồng cầu bị ảnh hưởng và liệu có sai lệch bất hoạt X (lyonization) dẫn đến biểu hiện lớn hơn từ alen bất thường trong một tỉ lệ lớn hồng cầu [5].
• Đồng hợp tử hoặc dị hợp từ kép đối với gen G6PD bất thường đã được báo cáo ở 1% phụ nữ Mỹ. Những phụ nữ này bị ảnh hưởng nghiêm trọng như nam giới [5].
• Theo Trung tâm Truyền máu và Huyết học, tỉ lệ thiếu G6PD ở người Việt Nam là 2,28%; thiểu men G6PD chiếm 15-20% trường hợp thiếu máu huyết tán [1].
Sách còn nhiều nội dụng hay các bạn hãy tải sách dể đọc thêm thông tin thú vị
Các bạn tải tài liệu BỆNH THIẾU MEN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE (G6PD) tại đây nhé DOWNLOAD
Chào mừng bạn đến với trang tài liệu y khoa miễn phí ! Đây là nơi chia sẻ những kiến thức, kinh nghiệm và tin tức mới nhất trong lĩnh vực y khoa . Mình hy vọng rằng bạn sẽ thích trang của mình và tìm thấy những thông tin hữu ích lĩnh vực y khoa.
Để nhận thêm nhiều tài liệu cập nhập mới nhất và miễn phí về y khoa hãy follow like Fanpage:
Facebook: https://www.facebook.com/tailieuykhoa.thuvienykhoa.tonghoptailieuykhoa
Website : https://tailieuykhoamienphi.com/